来源:唐开发等,http://d.wanfangdata.com.cn/Periodical_zgnkxzz201411001.aspx目的 该研究旨在探讨谷胱甘肽S-转移酶基因( GST) M1、 T1及P1基因多态性与特发性男性不育症的相关性。 方法 该病例-对照研究包括246例特发性少弱精子症男性不育患者及117例正常健康有生育史男性对照。采用聚合酶链反应( PCR)、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法分别对GSTM1 、 GSTT1 和GSTP1 基因进行分型。 结果 GSTM1 基因缺失型在正常对照组和特发性少弱精子症不育患者组基因型频率分别为41.88%和60.57%,具有显著差异(P=0.001 ); GST T1 基因缺失型在正常对照组和特发性少弱精子症不育患者组基因型频率分别为47.86%和62.60%,具有显著差异(P=0.008); GSTM1/T1 基因缺失型在正常对照组和特发性少弱精子症不育患者组基因型频率分别为14.53%和38.62%,具有显著差异(P< 0.001 ); GSTP1 基因突变型在正常对照组和特发性少弱精子症不育患者组基因型频率分别为27.35%和32.11%,无明显差异(P=0.847)。 结论GSTM1 、 GSTT1 基因缺失型分别是特发性男性不育症的危险因素。 GSTP1 基因突变型与特发性男性不育症患者无明显相关性。
作者:唐开发等,来源:http://d.wanfangdata.com.cn/Periodical_zgnkxzz201409010.aspx该研究采用每周 2次肌肉注射hCG或hCG+HMG方案,使患者全身情况和精神状态得到明显改善,阴茎静息长度、周径,睾丸体积较治疗前明显增长、增粗及增大;血清性激素水平明显升高;同时部分患者经治疗后还出现遗精现象,少数患者精液中存在一定数量和质量的精子,其中 4例患者还致配偶自然怀孕。在该研究中有部分患者因自觉应用hCG或hCG +HMG效果不满意,难以长期坚持,改用长效雄激素治疗,也发现极少数患者对hCG治疗无明显效果。同时,我们发现单纯应用 hCG不如hCG+HMG效果好。因此,对男性低促性腺激素性性腺功能减退症患者,单纯应用 hCG治疗能促进性征发育及提高血清性激素水平,联合应用 hMG可促进睾丸生精功能,且较单纯hCG治疗效果佳。
Kallmann综合征及特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者KAL-1基因分析作者:唐开发等,来源:http://www.asiaandro.com/Abstract.asp?doi=10.1038/aja.2009.52目的 我们旨在对17例Kallmann综合征(KS)患者、9例无嗅觉障碍特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)患者以及20例匹配的正常男性KAL-1基因进行分析。方法 我们采集研究对象外周血标本提取基因组DNA并以此为模板,分别设计KAL-1基因的外显子上下游引物,以此进行多重聚合酶链反应(PCR)及自动测序分析。结果 在17例KS患者中,发现2例存在KAL-1基因内外显子缺失。1例患者合并有先天性房间隔缺损发现存在KAL-1基因内第6外显子缺失;另一例患者合并隐睾症存在KAL-1基因内第5和6外显子均缺失。对于9例nIHH患者均未发现存在KAL-1基因存在异常情况。结论 我们的研究同时发现2例合并其他器官先天异常的KS患者存在KAL-1基因外显子缺失,因此,我们认为该类患者存在KAL-1基因外显子缺失较文献报道的其他人群更常见。
CYP2D6*10基因多态性对他莫昔芬联合十一酸睾酮治疗特发性少精男性不育症的疗效影响作者:唐开发 等,来源:http://www.zju.edu.cn/jzus/article.php?doi=10
他莫昔芬联合辅酶Q10治疗特发性少弱精症临床疗效观察作者:唐开发等。来源:http://www.cnki.net/KCMS/detail/detail.aspx?QueryID=3&CurRec=1&recid=&filename=NKXB201107009&dbname=CJFD2011&dbcode=CJFQ&pr=&urlid=&yx=&v=MjY1MDBGckNVUkwrZlp1ZG1GQ2prVmJyS0t5YlRiTEc0SDlETXFJOUZiWVI4ZVgxTHV4WVM3RGgxVDNxVHJXTTE【摘要 】 目的: 探讨他莫昔芬( TMX) 联合辅酶 Q10( CoQ10) 治疗对男性特发性少弱精子症患者精液参数的影响 。 方法: 选取特发性少弱精子症患者 183 例, 随机分为 TMX + CoQ10( n = 63 ) 、 TMX( n = 61 ) 及 CoQ10 治疗组( n = 59) 。 治疗方法为, TMX: 每次 10 mg, 2 次 /d, CoQ10: 每次 10 mg, 3 次 /d, 连续服用 3 个月为 1 个疗程 。 治疗前及治疗 3、6 个月后对外周血清性激素水平和精子浓度、 活力及形态检测分析。 结果: 与治疗前相比, 治疗 6 个月后, TMX + CoQ10 及 TMX 治疗组血清 FSH、 LH、 T 水平明显升高( P < 0. 05 ) , CoQ10 治疗组较治疗前无明显变化( P > 0. 05) ; TMX + CoQ10 及 TMX 治疗组精子浓度显著性提高( P < 0. 05 ) , CoQ10 组有所提高但无显著差异 ( P >0. 05) , TMX + CoQ10 及 CoQ10 治疗组精子活力及正常形态精子百分率显著性提高( P < 0. 05 ) , TMX 治疗组有所提高但无显著差异( P > 0. 05) 。 结论: 他莫昔芬联合辅酶 Q10 治疗特发性少弱精子症患者, 可以显著改善精子浓度、活力及形态。
精子双链 DNA 与习惯性流产相关性研究作者:唐开发 等。来源:http://www.cnki.net/KCMS/detail/detail.aspx?QueryID=3&CurRec=1&recid=&filename=SZBB200902013&dbname=CJFD2009&dbcode=CJFQ&pr=&urlid=&yx=&v=MjM5ODYrZlplZHNGQ3ZtVnIzSk5qZkpiTEc0SHRqTXJZOUVaNFI4ZVgxTHV4WVM3RGgxVDNxVHJXTTFGckNVUkw=【摘要】 目的: 探讨精子双链 DNA(dsDNA) 与习惯性流产(RA) 的相关性。 方法: 109 例其妻子发生不明原因的自然流产≥3次的男性(研究组), 平均年龄28.7± 0.1岁; 60例为妻子正常生育的健康男性志愿者(对照组), 平均年龄26.7± 0.2岁。采用吖啶橙染色法在倒置荧光显微镜下计算精子双链 DNA 百分率。 结果: 研究组中双链 DNA ≥ 66% 有 87 例(79.82%); 55 ± 10% 有 6 例(5.50%);45± 10%有12例(11.00%); 35± 10% 有2例(1.83%);<25% 有2例(1.83%); 对照组: 60例, 均为双链 DNA ≥ 66% 者; 经 c2 检验研究组精子双链 DNA 百分率较对照组明显降低, 具统计学差异(P<0.01); 经Pearson相关系数分析精子双链DNA百分率与习惯性流产发生次数呈明显负相关性(r =-0.510, P<0.01) 。 结论: 精子双链DNA降低可能与配偶习惯性流产的发生具有相关性。
因精索的静脉回流受阻或瓣膜失效、血液返流引起血液淤滞,导致蔓状静脉丛迂曲扩张称为精索静脉曲张。有原发性和继发性精索静脉曲张两种类型。因解剖学因素所致的曲张称为原发性精索静脉曲张。当肾肿瘤累及肾静脉和下腔静脉,因癌栓或其他原因引起的肾静脉或下腔静脉梗阻时,由于精索静脉血液回流不畅,也会导致精索静脉曲张,称为继发性精索静脉曲张。严重的精索静脉曲张可引起睾丸萎缩,影象精子的正常生长。精子的生长障碍主要发生在初级精母细胞和精细胞阶段,以患侧为明显。[诊断标准]1.主要症状为患侧阴囊胀大,局部坠胀、疼痛感,多于劳累,久立后加重,平卧休息后症状可减轻或消失。2.根据静脉曲张的程度分为轻、中、重三度。轻度时局部触及不到曲张的静脉,但令患者做Valsalva动作时可触及曲张的静脉。中度时在正常站立位可触及阴囊内曲张的静脉,但表面看不到曲张血管。重度时阴囊部可见蚯蚓状或团状之静脉。1.要时行血管彩超检查。以上三型称之为临床型精索静脉曲张。亚临床型精索静脉曲张是指体检时不能发现精索静脉曲张,Valsalva试验亦为阴性,但经超声、核素扫描或彩色多普乐检查可发现的极轻微的精索静脉曲张。2.原发性精索静脉曲张时,平卧后曲张的静脉可消失,以此可与继发性精索静脉曲张相鉴别。[治疗]1.无明显症状并有正常生育者,一般不需手术。2.伴有不育或精液异常者不论症状轻重均为手术指征。近来认为亚临床型精索静脉曲张(体检不能发现,Valsalva实验亦为阴性,但彩超或核素扫描可发现极轻微的精索静脉曲张)亦会造成对睾丸功能的影响,故应积极治疗各种类型的精索静脉曲张。术后生育力恢复的影响因素较多,无精子症者术后恢复生育力的可能性甚微。3.手术方式:1)开放性手术:精索内静脉高位结扎术,可经腹股沟途径或髂窝途径。2)腹腔镜精索静脉结扎术。3) 显微外科技术。
入院后应行检查:常规检查:血常规,尿常规,便常规+潜血,肝肾脂全,PT+A,感染七项,血型,Rh因子,RPR,计算BMI值。定性检查:1.联合大小剂量地塞米松抑制试验(6日法)-化验单上检查物填写2.“24h尿”,后一定要标注“联合大小剂量地塞米松抑制试验“,3.请检查填写“UFC”,后面一定要标注是哪一天的尿,如“对照日1”、4.“对照日2”、“小剂量服药第2日”或“大剂量服药第2日”等。第1天第2天第3天第4天第5天第6天对照日1对照日2小剂量服药第1日小剂量服药第2日大剂量服药第1日大剂量服药第2日留尿查24hUFC√√×√×√服用地塞米松××√Dex0.5mgQ6h√Dex0.5mgQ6h√Dex2.0mgQ6h√Dex2.0mgQ6h2.血皮质醇昼夜节律:血F×3(8am-4pm-0am);3.过夜地塞米松抑制试验:血F×4(取血时间:8am→0am,服用地塞米松1.0mg→次日8am),每张化验单均要标注“过夜小剂量地塞米松抑制试验”。注:(1).若定性明确,可以选择不做过夜地塞米松抑制试验;(2).皮质醇节律可以和过夜地塞米松抑制试验一起完成。定位检查:1.联合大小剂量地塞米松抑制试验之大剂量地塞米松抑制试验(见上表)。2.若定性明确,也可以直接做经典大剂量地塞米松抑制试验,做法如下:第1天第2天第3天对照日大剂量服药第1日大剂量服药第2日留尿查24hUFC√×√服用地塞米松×√Dex2.0mgQ6h√Dex2.0mgQ6h3.过夜大剂量地塞米松抑制试验:血F×3(取血时间:8am→0am,服用地塞米松4.8.0mg→次日8am),注:(1)每张化验单均要标注“过夜大剂量地塞米松5.抑制试验”;(2)皮质醇节律可以和过夜大剂量地塞米松抑制试验一起完成。5.重复2~3次血ACTH(8am),抽血前患者保持安静,要求一针见血。6.双肾上腺CT平扫+增强,若高度怀疑非ACTH依赖性库欣综合征,可直接预约7.双肾上腺CT平扫+增强+三维重建。6.鞍区MRI(平扫+增强),若高度怀疑库欣病,则直接预约鞍区MRI(平扫+动态增强)。7.怀疑异位ACTH综合征时,行胸部CT(平扫+增强)、奥曲肽显象、肺癌筛选试验等。其他鉴别诊断的检查:卧立位醛固酮试验,卧立位试验前应留24小时尿Na,K,次日应抽血K、Na,。24小时尿儿茶酚胺。并发症检查:24小时尿Ca,P,次日血Ca,P,ALP,PTH,游离Ca,24h尿蛋白定量甲功1或2,FSH、LH、E2、T,PRL等,3小时OGTT查(血Glu×5、血胰岛素×5)ECG,UCG等高血压明确时眼科会诊查眼底,怀疑MEN时查视力视野。骨密度(DEXA)骨痛明显或有骨折史者行全身骨γ显象。双肾血流图+GFR测定(有肾上腺占位者为术前必须做)。除外MEN的检查:若考虑有MEN的可能,可以行如下检查:PTH,游离Ca,血降钙素,血胃泌素,血胰高糖素。岩下静脉取血为了鉴别库欣综合征的病因是垂体源性还是非垂体源性如异位ACTH综合征,需要进行岩下静脉取血。操作方法:1.术前禁食禁水8~10小时,准备好造影所需物品:绷带、生理盐水500ml、5%葡萄糖500ml、肝素1支、利多卡因20ml、取血用的注射器、冰壶;患者的影像学资料,开好化验单
手术前准备:手术前药物应该观察的指标:1)卧立位血压,心率×4次/天(立位血压应在患者起立2-3分钟后再测),必要时应测卧位,立位即刻,3分钟,5分钟,10分钟的血压,心率,注意体位血压变化2)体重(每周晨起空腹测量)3)每两周查一次血常规(主要注意HCT变化)4)每两周查一次双手血流图评价双手微血管积分。5)肢端温度6)血糖变化情况7)动态血压监测可每2周复查一次(同时分日夜留12h尿儿茶酚胺)8)尿儿茶酚胺可每2周复查9)注意大便次数药物准备中需要定期复查的指标:检查项目重复间隔血常规(Hct)、双手微循环、动态血压监测、24h尿儿茶酚胺2周晨起空腹体重1周药物准备对于持续性高血压患者,压宁定从30mgQ8h(酚苄明应从5-10mgBid)开始加,对于阵发性高血压患者(平时血压不高),压宁定从30mgQd~Q12h(酚苄明应从5mgQd~Bid)开始加,逐渐增加剂量,同时观察血压变化,调整药物使用。若患者卧位心率持续>120bpm或者有室上性心律失常时,在已使用alpha阻断剂的情况下,可考虑使用beta阻断剂。药物准备时间以2周到4周为宜,同时视血压等变化而定。准备好的指标:1)血压控制大致正常,高血压发作次数明显减少或者消失2)高代谢症状改善或消失,如出汗减少,体重增加,血糖等代谢紊乱纠正3)血容量恢复,末梢循环改善4)原有体位性低血压减轻
入院后应行检查:常规检查:血常规,尿常规,便常规+潜血,肝肾脂全,24h尿K、Na、Cl(最好在血钾低时同一天留),血型,Rh因子,PT+A,乙肝五项,丙肝抗体,HIV-Ab心电图胸片正侧位肝胆胰脾B超测血压+心率(卧立位)tid,分记日夜尿量内分泌检查:血气(血K低时)3hOGTT(血Glu、K、Na×5、血胰岛素×5、尿K、Na、Cr×5),24hUFC,24h尿CA卧立位醛固酮试验:试验前一天,留取24h尿K、Na、Cl,次日行卧立位醛固酮试验(试验日病人空腹过夜,4AM开始保持卧位,8AM卧位取血测血K、Na、Cl,Ald、PRA及AII;然后肌注速尿40mg或0.7mg/kg(速尿总量<40mg),站立2小时,10AM立位取血测Ald、PRA、AII)最后计算立位ALD/PRA比值。**试验前避免服用利尿剂、ACEI、ARB、β受体拮抗剂、安体舒通等药,若用上述药物,应停药1-2周再做卧立位醛固酮试验,视病情决定是否应用心痛定;有低血钾患者试验前补钾至血钾正常或接近正常。开搏通试验:试验前一天,留取24h尿K、Na、Cl,次日行开搏通试验(试验日病人空腹过夜,4AM开始保持卧位,8Am测血压,卧位取血测血K、Na、Cl,ALD、PRA、ATII,口服开搏通25mg,静卧2小时后10AM再测血压及服药后ALD、PRA及ATII.),必要时:甲功2、性激素、血F、ACTH肾上腺:双肾上腺CT(平扫+增强+冠状、矢状重建)高血压并发症检查:眼底、UCG、24h尿蛋白定量颈动脉、双肾动脉、下肢动脉BUS